Спортивная генетика учебное пособие

Спортивная генетика учебное пособие

В пособии представлены основные современные понятия генетики, а также впервые обобщены и систематизированы материалы по спортивным аспектам генетики, связанные с проблемами спортивного отбора и спортивной ориентации, использования генетических маркеров в спорте, генетическим основам тренированности спортсменов, значением адекватного и неадекватного выбора спортивной специализации и стиля соревновательной деятельности.

Пособие предназначено для студентов, магистрантов, аспирантов, научных сотрудников, преподавателей, тренеров и врачей, работающих в области физической культуры и спорта.

Г енетика (от греч. генезис — происхождение) — наука о наследственности и изменчивости.

Еще в древности существовало представление о важности врожденных особенностей организма. Примером тому может служить представление Гиппократа (460-377 гг. до н. э.) о темпераментах человека.

В настоящее время генетика является одним из наиболее приоритетных направлений человеческого знания. Такие ее отрасли, как генная инженерия, клонирование органов и целых организмов, произвели настоящую сенсацию в обществе. Клиницистам известно около 4 тысяч различных патологий, связанных с генетическими дефектами. В настоящее время создана техника клеточной реинженерии и ставится вопрос о продлении жизни отдельных клеток (а может быть, и целостных организмов). Производят выращивание из клеток одного организма идентичных организмов теплокровных животных (клонирование). Приступают к созданию банка генов с избранными качествами и к формированию организмов с заданными свойствами (например, с помощью крысиных генов роста получены супермыши, вдвое превосходящие по размеру обычных мышей). Сделана попытка создания технологии управления полом будущего организма, которая основана на сортировке семенной жидкости с разделением мужских половых клеток с более тяжелыми (женскими) и с более легкими (мужскими) половыми хромосомами. При помощи этой технологии возможно будет не только выбирать пол будущего потомства, но и исключить наследование некоторых болезней, связанных с полом организма. Разработана технология переноса специфических генов (фактора роста нервов) в головной мозг, позволяющая восстанавливать нарушения познавательных способностей мозга млекопитающих, устранять возрастные дегенеративные изменения центральных нейронов.

Значительно меньше данных получено в области генетики физического воспитания и спорта. Лишь в 1980 году произошло официальное становление спортивной генетики как отрасли знания в области антропогенетики и генетики развития. На олимпийском научном конгрессе «Спорт в современном обществе» в Тбилиси было провозглашено создание Международного научного общества (и соответственно — общества в нашей стране) по спортивной генетике и соматоло гии. Однако эта новая научная отрасль знания еще не оформилась как учебная дисциплина. Спортивная генетика не вошла равноправным разделом в учебные планы институтов и академий физической культуры, факультетов физвоспитания педагогических институтов. В учебниках и руководствах для спортсменов и тренеров (за небольшим исключением) отсутствуют генетические сведения. Вместе с тем без этих знаний невозможно осуществлять спортивную ориентацию подрастающего поколения, проводить грамотный спортивный отбор. Особенная значимость спортивной генетики как отрасли науки о спорте и физическом воспитании определяется тем, что наследственные влияния более всего существенны для подрастающего поколения, а также тем, что в наибольшей степени генетически лимитированы предельные возможности человека, проявление которых именно и требуется в спорте.

Знания генетических закономерностей нужны для правильной организации тренировочного процесса в спорте и занятий массовой физической культурой, для научно обоснованного моделирования и прогнозирования спортивных возможностей отдельных спортсменов.

В настоящем пособии сделана попытка преодолеть отставание в данной области, дать спортсменам, тренерам и педагогам некоторые основные теоретические сведения и познакомить их с прикладными аспектами спортивной генетики.

В.А. Уманец СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА. Курс лекций

1 В.А. Уманец СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА Курс лекций

2 2 Филиал Российского государственного университета физической культуры, спорта и туризма в г. Иркутске В.А. Уманец СПОРТИВНАЯ ГЕНЕТИКА. КУРС ЛЕКЦИЙ УЧЕБНОЕ ПОСОБИЕ Иркутск 2010

3 УДК 575 ББК У52 3 Печатается по решению научно-методического совета филиала Российского государственного университета физической культуры, спорта и туризма в г. Иркутске. Ответственный редактор Н.Г. Богданович Рецензенты: М.М. Колокольцев член-корр. РАЕ, доктор медицинских наук, профессор Н.Ю. Копылова кандидат биологических наук, доцент У52 Уманец В.А. Спортивная генетика. Курс лекций: Учебное пособие. Иркутск: Ирк. фил. РГУФКСиТ, с. Учебное пособие «Спортивная генетика. Курс лекций» состоит из восьми лекций и условно может быть разделено на две части. В первых четырех лекциях коротко, но достаточно полно, рассмотрены основные законы и понятия генетики, включая взаимодействие генов и основные методы исследования генетики человека. Приведенный материал позволяет освоить вторую часть пособия, которая посвящена собственно спортивной генетике, ориентированной на решение вопросов спортивного отбора и спортивной ориентации. Данная часть пособия включает материал, посвященный использованию генетических маркеров в спорте, генетическим аспектам тренируемости, вопросам адекватного и неадекватного выбора спортивной специализации и стиля соревновательной деятельности и др. Данное пособие предназначено для самостоятельной работы студентов спортивных вузов и колледжей всех форм обучения. Приведенный материал имеет педагогическую направленность, отражает запросы практики физической культуры и спорта и в этой части может быть использован также тренерским составом. Иркутский филиал РГУФКСиТ

4 4 ЛЕКЦИЯ 1. ВВЕДЕНИЕ Генетика (от греч.генезис-происхождение ) наука о наследственности и изменчивости. Наследственность заключается в способности живых организмов передавать свои признаки следующим поколениям. В противоположность этому изменчивость связана со способностью изменения наследственных признаков и их проявлений в процессе развития организмов. Спортивная генетика это отрасль знания в области генетики человека антропогенетики и генетики развития. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. Современная генетика базируется на законах классической генетики, которые имеют универсальное значение. Современный этап развития генетики человека характеризуется стремительным прогрессом наших знаний о молекулярном строении генетического материала и о механизмах мутагенеза. Примерами прогресса в области генетики человека могут служить следующие достижения. В 1966 году было изучено около 1500 наследственных болезней. Интенсивное изучение наследственных болезней в клиниках многих стран увеличило к 1998 г. их число до Причем, для более чем 3900 из этих болезней изучена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ продуктов их деятельности. В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока в течение жизни человека приблизительно у 70 % людей реализуются те или иные наследственные болезни.

5 К концу 70-х годов 20-го века сформировались предпосылки осуществления грандиозных геномных проектов. Так сейчас называют систему манипуляций, имеющих целью клонирование всей геномной ДНК определенного вида организма с последующим прочтением (секвенированием) всех последовательностей нуклеотидов. В 1978г. группой Т. Маниатиса созданы первые геномные библиотеки наборы фрагментов ДНК, заключенные в тот или иной вектор (фаг или плазмиду) и в совокупности представляющие весь геном конкретного вида растений или животных. В 1979 г. В.Бендер, П. Спирер, Д. Хогнесс разработали метод «хромосомной ходьбы», позволивший клонировать протяженные (сотни тысяч пар нуклеотидов) фрагменты ДНК. К настоящему времени с помощью этого метода уже клонированы тысячи генов. Несколько позже, в 1985 г., Р. Саики и К. Мюллис предложили другой подход к клонированию метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), дающий возможность синтезировать необходимые фрагменты ДНК и затем многократно увеличивать число их копий. Этот метод позволяет из незначительных количеств ДНК, сравнимых с содержанием ее в ядре или даже в одном гене, нарабатывать количества, необходимые для биохимического анализа. В конце 70-х гг. получила завершение история открытия мобильных элементов генома (МЭГ) обязательных, непостоянно локализующихся компонентов любого генома. В конце 40-х годов Б. Мак Клинток открыла систему мобильных элементов у кукурузы и установила закономерности их перемещения. Понимание механизмов перемещения МЭГ оказалось решающим в создании метода трансформации у эукариот. Разработка метода трансформации оказала колоссальное влияние на всю экспериментальную генетику. Так в 1995 г. швейцарский ученый из Базеля В. Геринг осуществил удивительную трансформацию, введя дрозофилам гибридную молекулу ДНК, которая содержала ген, контролирующий развитее глаз у мыши и находящийся под контролем усилителя (энхансера) из генома дрожжей. 5

6 Система сработала, и у мух сформировались глаза, причем не только в нормальном месте их нахождения: до 30 маленьких глаз появилось на разных органах мухи. Особую известность у общественности получили эксперименты по клонированию животных. В 1997 г. группой ученых из Шотландии во главе с Я. Вилмутом с помощью методики ядерных трансплантаций была получена овца Долли. В 1999 г. ученые из США клонировали мышь и корову, а в марте 2000 г. на свет появились сразу пять клонированных поросят. Решение проблемы клонирования человека чисто технически зависит от генетиков, и она, без всякого сомнения, может быть решена, если человечество сочтет это необходимым. Конец 20-го века ознаменован новыми достижениями. В марте 2000 г. группа из 200 ученых (М. Адамс и др.) сообщила о расшифровке генома дрозофилы. Весной 2000 г английские ученые из Кембриджа заявили, что в основном секвенировали геном человека. В начале 2001 г. геном человека, состоящий из трех миллиардов пар нуклеотидов, был расшифрован большой группой ученых из фирмы Celera Genomics. Существенно скромнее достижения в области генетики физического воспитания и спорта. Достаточно сказать, что официальное становление спортивной генетики произошло только в 1980 г. Вместе с тем без динамичного развития этой дисциплины невозможно целенаправленно осуществлять спортивную ориентацию подрастающего поколения, проводить грамотный спортивный отбор. В процессе спортивного отбора определяются модельные характеристики соревновательной деятельности ведущих спортсменов и специфические для данного вида спорта спортивно-важные качества, а затем производится поиск и подбор людей с соответствующими врожденными и воспитанными морфофункциональными качествами. Особенная значимость спортивной генетики как отрасли науки о спорте и физическом воспитании определяется и тем, что наследственные влияния более всего существенны для подрастающего поколения, а также тем, что в 6

7 наибольшей степени генетически лимитированы предельные возможности человека, проявление которых именно и требуется в спорте. Знания генетических закономерностей нужны также для правильной организации тренировочного процесса в спорте и занятий массовой физической культурой, для научно обоснованного моделирования и прогнозирования спортивных возможностей отдельных спортсменов Основные понятия генетики 1.1. Уровни организации наследственного материала Различают три уровня организации наследственного материала: генный, хромосомный и геномный. 1. Генный уровень. Элементарной структурой генного уровня является ген. Гены отвечают за развитие признаков организма. Нарушение структуры гена изменяет смысл генной информации и приводит к появлению генных мутаций. В современном понимании ген это специфическая последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует полипептидную последовательность по схеме: три нуклеотида одна аминокислота. Установлено, что единица, определяющая свойства полипептида (цистрон) отличается от единицы рекомбинации (рекон) и от единицы мутации (мутон). Мутон соответствует одному основанию. Структурные гены (экзоны) прерываются некодирующими последовательностями (интронами). Гены способны оказывать влияние друг на друга. 2. Хромосомный уровень. Гены расположены в хромосомах. При митозе наследственный материал равномерно распределяется между дочерними клетками. Диплоидный набор хромосом, характерный для соматических клеток организма данного вида, называется кариотипом. Кариотип

8 видоспецифичный признак, характеризующийся определенным числом и строением хромосом. 3. Геномный уровень. Совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клеток данного организма, называется геномом. При половом размножении геномы материнской и отцовской клеток сливаются, образуя генотип нового организма. Нарушение хода митоза, приводящее к изменению набора хромосом в кариотипе, вызывает появление геномных мутаций. Индивидуальные наследственные различия возникают вследствие комбинационной изменчивости, вызванной рекомбинацией хромосом при мейозе и оплодотворении Основные понятия генетики Наследственные свойства организма передаются в процессе размножения. При половом размножении это происходит через половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), при бесполом через соматические клетки. Материальными носителями генетической информации являются гены. 1. Ген единица наследственности, определяющая развитие какоголибо признака организма. Гены находятся в определенных хромосомах и занимают определенное место. Ген имеет ряд характерных свойств: дискретность действия, т.е. развитие различных признаков; контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом; стабильность (постоянство) передача наследственной информации в не изменяющемся виде, при отсутствии мутаций; лабильность (неустойчивость) генов, связана с их способностью к мутациям; специфичность каждый ген обусловливает развитие

9 определенного признака или признаков; плейотропия один ген может отвечать за несколько признаков; экспрессивность степень выраженности признака; пенетрантность частота проявления гена среди его носителей. Ген представляет собой участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка. Этапы передачи информации: Ген (участок молекулы ДНК) > и-рнк» синтез белка (фермента) > биохимическая реакция» признак» условия среды 2. Признак любая особенность организма, которая предается от родителей детям. Признаки формируются под действием генов. Это происходит в результате ряда биохимических реакций, протекающих в определенных условиях среды, обуславливающих характер обмена веществ и развитие определенных признаков. Один ген, определяющий какой-то этап развития ткани или органа, может влиять не на один, а несколько признаков, проявляя при этом плейотропное действие. Большинство признаков зависит от функций многих генов, т.е. наследуются полигенно. Подобно тому, как мы говорим об элементарных единицах генотипа генах, следует говорить и об элементарных единицах фенотипа элементарных признаках, фенах, различия между которыми наследуются по альтернативной моногибридной схеме. Альтернативные выражения каждого элементарного признака детерминированы различными аллелями одного гена. Одна аллель детерминирует развитее доминантного, другая рецессивного состояния признака. Вся морфология организма может быть представлена как система элементарных признаков. 3. Фенотип совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, обусловленных генотипом и формирующихся под влиянием внешней среды. Все признаки организма связаны с обменом веществ и в конечном счете им определяются. В свою очередь, метаболизм 9

Другие публикации:  Налог на материальную выгоду при вкладе

10 контролируют различные белки-ферменты. Поэтому дискретность фенотипа, выявляемая генетическим анализом, соответствует молекулярной дискретности генных продуктов. Диапазон изменений, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы под влиянием условий внешней среды, называется нормой реакции. Признаки могут иметь узкую и широкую норму реакции. Они также делятся на морфологические, физиологические и биохимические. Признаки могут быть патологическими. Проявление различных патологий у потомков зависит от типа наследования и условий среды, в которой реализуется генетическая информация. Существует большая группа наследственных заболеваний, признаки которых проявляются не при рождении, а в более зрелом возрасте (например, атеросклероз). Возникновение этих заболеваний связано с наследственной предрасположенностью к ним. Предрасположение проявляется в изменении нормы реакции организма на действие факторов внешней среды. 4. Структурная организация хромосом. 1. Пара гомологичных хромосом это хромосомы, имеющие одинаковую длину, центромеры которых расположены в одинаковых позициях и которые переносят одни и те же гены. Одна из них отцовская, а другая материнская. 2. Локус местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно, может меняться только в случае мутации типа транслокации или инверсии. 3. Аллели (аллеломорфы) альтернативные формы одного и того же гена. Хромосома может содержать только один аллель какого-либо гена. Некоторые гены могут иметь множественные аллели, например, гены, которые определяют группу крови человека. 4. Гомозиготное состояние означает, что одни и те же аллели присутствуют в обеих хромосомах. Для многих генов один аллель 10

11 является доминантным (проявляет большую экспрессивность), а другой рецессивным. Принято доминантные аллели обозначать прописными буквами (например, D), а рецессивные строчными буквами (например, d). 5. Гетерозиготное состояние существование двух альтернативных аллелей одного и того же гена в двух хромосомах гомологичной пары. Когда один из аллелей доминирует над другим, только доминантная форма будет выражена в фенотипе (совокупность признаков индивидуума). Два генотипа НН и Hh будут давать один и тот же фенотип Закономерности наследования. Гибридологический метод Открытие основных закономерностей наследования признаков стало возможным потому, что Г. Мендель руководствовался рядом правил постановки эксперимента. Им был разработан гибридологический метод. Это анализ характера наследования признаков с помощью системы скрещиваний, получение гибридов и анализ их потомков в ряду поколений. Эта схема включает в себя также подбор материала для получения гибридов. Основные требования к постановке эксперимента: 1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать одному виду. 2. Родительские особи должны отличаться одним или несколькими признаками. Признаки должны быть контрастны. 3. Изучаемые признаки должны быть константны, т.е. воспроизводиться из поколения в поколение; при скрещивании в пределах родительской линии быть гомозиготными особями. 4. Анализ потомков должен осуществляться от каждой родительской пары в каждом поколении.

12 5. Закономерности результатов скрещиваний должны анализироваться статистически на большом объеме материала Система обозначений Скрещивание двух организмов, отличающихся по одной паре альтернативных признаков называют моногибридным, по двум дигибридным, по многим парам полигибридным. При написании схемы скрещивания в генетике принято обозначать родительское поколение буквой Р (от лат. parents родители). Знаком X обозначают скрещивание. Записывая схему, на первое место принято ставить женский пол, обозначая символом Е (зеркало Венеры), на второе мужской пол G (щит и копье Марса): Гаплоидные гаметы, в отличие от диплоидных организмов, обводят кружком. В результате скрещивания получаются гибриды первого поколения (от лат. fili потомство) с признаками одного из родителей. Признак, проявившийся в первом поколении, называют доминантным (от лат. domine господин), пример желтый горох. Признак, не проявившийся в первом поколении, называют рецессивным (от лат. recessivus отступление), пример зеленый горох. Гены доминантного признака (желтый горох) обозначают заглавной буквой А.

13 Гены рецессивного признака (зеленый цвет горошин) обозначают строчной буквой а. В зиготе всегда есть две гомологичные хромосомы с двумя аллельными генами, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами: АА, Аа, аа. Гены, относящиеся к аллельной паре, обозначают одними или теми же буквами: АА, аа, или Аа. Если пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называют гомозиготным (от греч. gото равный, zygota оплодотворенная яйцеклетка). Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным (от греч. getero разный) Аа. Рецессивный ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии аа (зелѐный горох), а доминантный ген может проявлять свое действие как в гомозиготном АА (жѐлтый горох), так и в гетерозиготном состоянии Аа (желтый горох) При образовании гамет в результате мейоза, гомологичные хромосомы (и находящиеся в них аллельные гены) расходятся в разные гаметы. Гомозиготный (АА или аа) организм имеет два одинаковых аллельных гена, и все гаметы несут этот ген. Гомозиготные особи дают один тип гамет. 13 Гетерозиготный организм имеет гены А и а и образует равное число гамет с доминантными и рецессивными генами. Гетерозиготная особь дает два типа гамет:

14 1.5. Первый и второй законы Менделя 14 Первый закон Менделя закон единообразия гибридов первого поколения При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. Мендель проводил моногибридное скрещивание чистых линий гороха, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, например, по цвету горошин (желтые и зеленые). В качестве материнского растения использовали горох с желтыми семенами (доминантный признак), а отцовского горох с зелеными семенами (рецессивный признак). В результате мейоза каждое растение давало один сорт гамет. При мейозе из каждой гомологичной пары хромосом в гаметы отходило по одной хромосоме с одним из аллельных генов (А или а). В результате оплодотворения парность гомологичных хромосом восстановилась, и образовались гибриды. Все растения имели семена только желтого цвета (по фенотипу) и были гетерозиготными по генотипу. Гибрид 1-го поколения Аа имел один ген А от одного родителя, а второй ген а, от другого родителя и проявлял доминантный признак, скрывая рецессивный. По генотипу весь горох гетерозиготен. Первое поколение единообразно и проявило признак одного из родителей.

15 Второй закон Менделя закон расщепления гибридов 15 При скрещивании гибридов 1-го поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, и происходит расщепление по генотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1. В результате скрещивания гибридов между собой получились особи, как с доминантными признаками, так и с рецессивными. Такое расщепление возможно при полном доминировании Гипотеза «чистоты» гамет Закон расщепления можно объяснить гипотезой «чистоты» гамет. Явление несмешивания аллелей, альтернативных признаков в гаметах гетерозиготного организма (гибрида) Мендель назвал гипотезой «чистоты» гамет. За каждый признак отвечает два аллельных гена. При образовании гибридов (гетерозиготных особей) аллельные гены не смешиваются, а остаются в неизменном виде. Гибриды Аа в результате мейоза образуют два типа гамет. В каждую гамету идет одна из пары гомологичных хромосом с доминантным аллельным геном А или с рецессивным аллельным геном а. Гаметы чисты от другого аллельного гена.

16 При оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются. При этом восстанавливается гомологичность хромосом и аллельность генов. В результате взаимодействия генов и оплодотворения проявился рецессивный признак (зеленый цвет горошин), ген которого в гибридном организме не выявлял своего действия Анализирующее скрещивание Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с доминантными признаками по фенотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа производят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет единообразным исследуемая особь гомозиготна. Анализирующее скрещивание важно и для человека. Иногда по генотипу детей можно определить гомо или гетерозиготны его родители.

17 Анализируя родословные по числовым соотношениям потомков в них, можно найти браки, которые являются анализирующими. При судебно-медицинской экспертизе можно использовать этот метод для исключения отцовства по группам крови и резус-фактору Ди- и полигибридные скрещивания Скрещивание, при котором родительские формы различаются по аллелям двух генов, носит название дигибридного. Гибриды, гетерозиготные по двум генам (в данном случае гибриды F1), называют дигетерозиготными. Точно так же рассматривают три-, тетра- и в общем случае полигибридные скрещивания соответственно три-, тетра- и полигетерозиготы. Классический пример анализа дигибридного скрещивания дал Г. Мендель, скрестивший две формы гороха, различающиеся одновременно по форме и по окраске семян (семядолей). Материнское растение образовывало круглые желтые семена, а отцовское морщинистые зеленые семена. Согласно правилу доминирования и закону единообразия гибридов первого поколения все гибридные семена были круглыми желтыми. Растения, выращенные из этих семян, подвергались самоопылению и в результате получены гибридные семена второго поколения. В соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые, а также зеленые семена. При этом наблюдались всевозможные сочетания исследуемых признаков. Этот феномен отражает сущность третьего закона Менделя, закона независимого наследования признаков, или, говоря более строго, независимого комбинирования генов. В рассматриваемом дигибридном скрещивании гибридные семена второго поколения (гибриды F2) расщепились в следующем соотношении: 315 круглых желтых, 108 круглых зеленых, 101 морщинистых желтых, 32 морщинистых зеленых. Это соотношение очень близко к пропорции 9:3:3:1. Именно этого соотношения фенотипов и следует ожидать, если

18 дигибридное расщепление представляет собой результат наложения двух моногибридных расщеплений: 18 Различные генотипические классы, составляющие единый класс расщепления по фенотипу, подчеркнуты одинаково. Легко видеть, что выведенный здесь характер расщепления по генотипу и фенотипу соответствует друг другу и согласуется с реальными соотношениями, полученными Менделем в F 2 дигибридного скрещивания. Те же результаты можно получить исходя из независимости комбинирования аллелей разных генов. Воспользовавшись решеткой Пеннета (рис. 1.1), легко получить уже знакомое соотношение генотипических классов в F2. Такой подход основан на предположении о том, что все четыре типа гамет образуются у дигетерозиготных гибридов с равной вероятностью. Проверить это предположение можно при анализирующем скрещивании, в котором соотношение фенотипических классов должно отражать соотношение типов гамет F1. Действительно, в одном из опытов Менделя в анализирующем скрещивании были получены следующие соотношения: 31 круглых желтых

19 (АаВb), 26 круглых зеленых (Aabb), 27 морщинистых желтых (ааbв), 26 морщинистых зеленых (aabb). 19 Рис Определение расщепления по генотипу в F2 дигибридного скрещивания при помощи решетки Пеннета. Если для дигибридного скрещивания гороха обозначить: А круглые семена, а морщинистые семена, В желтые семена, b зеленые семена, то легко вывести соотношение фенотипических классов Следовательно, закон единообразия гибридов первого поколения справедлив для любого количества признаков. Закон расщепления в случае дигибридного скрещивания будет формулироваться иначе: при скрещивании дигетерозигот во втором поколении будет наблюдаться расщепление по фенотипу в пропорции: 9А-В-:3А-вв:3ааВ-:1аавв. Основываясь на независимости наследования признаков, локализованных в разных парах гомологичных хромосом, Мендель вывел цифровые закономерности для любого полигибридного (более двух пар

20 отличительных признаков у скрещиваемых особей) скрещивания, где каждый признак ведет себя как при моногибридном скрещивании: 2 число сортов гамет, образуемых гибридом; 2 число фенотипических классов, образуемых при скрещивании гибридов; 3 число генотипических классов; 4 число возможных перекомбинаций гамет; (3:1) формула расщеплений по фенотипу; (1:2:1) формула расщеплений по фенотипу. В анализе наследования для краткости удобно пользоваться так называемым фенотипическим радикалом, т.е. той частью генотипа организма, которая определяет его фенотип. Например, фенотипы Aabb и АAbb будут иметь фенотипический радикал А-bb. Поскольку при таком фенотипическом радикале за доминантной аллелью А могут быть скрыты аллели А, и а, обычно в радикале после А ставят тире (А-). В то же время фенотипический радикал b говорит о том, что второй аллелью может быть тоже только рецессивная аллель b. Поэтому в радикал можно вписать и эту аллель bb. Подставляя в фенотипический радикал на место прочерка разные аллели, можно получить все генотипы, которые соответствуют этому радикалу. Так, радикалу аав- соответствуют генотипы аавв и аавb. Пользуясь фенотипическими радикалами, можно без решетки Пеннета выписать расщепление в потомстве любого гибрида. Сделаем это для проанализированного скрещивания. Гибрид АаВb дает гаметы АВ, Ab, ав и ab. Эти гаметы одновременно являются и фенотипическими радикалами гибридов в F2. Есть простое правило, пользуясь которым можно определить частоту встречаемости тех или иных фенотипов в F2. Фенотип, который в фенотипическом радикале не имеет ни одного доминантного гена (например, ааbb), имеет частоту, равную единице. Для фенотипов, имеющих доминантные гены в фенотипическом радикале, коэффициент будет равен трем, возведенным в степень, равную числу ДОМИНАНТНЫХ ГЕНОВ. Например, для радикала А-bb коэффициент будет равен 3 1 = 3; для А-В соответственно 20

Другие публикации:  Договор цессии предмет договора

21 3 2 = 9 и т. п. Теперь можно выписать расщепление по фенотипу в F2 с помощью фенотипических радикалов: 9А-В-, 3 А-bb, З аав, и 1 aabb. Есть еще одно правило, с помощью которого, используя фенотипические радикалы, можно определить расщепление в потомстве гибрида (F 2 ) по генотипу. В F2 любая гомозиготная форма имеет частоту встречаемости, равную единице, а гетерозигота имеет коэффициент, равный двум, возведенным в степень гетерозиготности. Так для Aabb коэффициент = 1, для Aabb 2 1 =2, для АаВb 2 2 = 4 и т. п. 21

22 ЛЕКЦИЯ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ Развитие любых признаков у организмов является следствием сложных взаимодействий между генами, точнее между продуктами их деятельности белками ферментами. Эти взаимодействия условно можно разделить на следующие два ряда: 1. Взаимодействие генов одной аллельной пары: а) неполное доминирование; б) полное доминирование; в) сверхдоминирование; г) кодоминирование (рис 2.1). 2. Взаимодействие неаллельных генов (разных аллельных пар): а) комплементарное действие; б) эпистаз; в) полимерия Взаимодействие аллельных генов а) Неполное доминирование Доминирование проявляется в тех случаях, когда один аллель гена полностью скрывает присутствие другого аллеля. Однако чаще всего присутствие рецессивного аллеля как-то сказывается и обычно приходится встречаться с различной степенью неполного доминирования. Это объясняется тем, что доминантный аллель отвечает за активную форму белка фермента, а рецессивные аллели часто детерминируют те же белки, но со сниженной активностью. Это явление и реализуется у гетерозиготных форм в виде неполного доминирования. Следовательно, гетерозиготные особи

23 имеют собственный генотип, т.е. признаки промежуточные между двумя родительскими формами (рис.2.1). Например, при скрещивании цветов с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской. 23 При скрещивании гибридов 1-го поколения (розовые цветы) расщепление в потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково. Рис Виды взаимодействия аллельных генов

24 б) Сверхдоминирование В этом случае у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление признака, чем в гомозиготном состоянии. в) Кодоминирование Кодоминирование проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминированных обоими аллелями. В таких случаях у гетерозиготного организма синтезируются оба белка, свойственных каждому аллелю (рис 1.2). Следовательно, путем биохимического анализа, не прибегая к скрещиванию, можно установить гетерозиготность. Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие АВО групп крови: I А, I В, I. Гены I А и I В доминантны по отношению к гену I 0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови I А I В проявляется при взаимодействии генов I А и I B. Гены I I определяют I группу крови; I A I A, I A I II группу; I B I B, I B I III группу. Группы крови это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВО у человека включает 4 основные группы. I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть альфа и бетаантитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела бета типа. III группа антиген В, а антитела альфа-типа. IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет. При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. 24

25 Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы. Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови свой генотип Взаимодействие неаллельных генов Из явления доминирования вытекает, что в гетерозисе аллели одного гена взаимодействуют друг с другом. Это проявляется в том, что доминантная аллель подавляет проявление рецессивной аллели. Анализ дигибридного скрещивания свидетельствует о том, что расщепление 9:3:3:1 может осуществляться только при соблюдении ряда условий и прежде всего при независимом наследовании признаков. Непременным условием является отсутствие взаимодействия между аллелями разных генов. Но в организме одновременно функционируют множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга на уровне ферментов или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3:1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. При этом в потомстве дигтерозиготы F2 могут наблюдаться необычные отношения 9:3:4; 9:7; 13:3; 12:3:1; 15:1; и т.п. Генетический анализ показывает, что эти необычные расщепления по фенотипу во втором поколении представляют собой видоизменение общей формулы 9:3:3:1.

26 Различают четыре типа взаимодействия генов: комплементарность, эпистаз, полимерию и модифицирующее действие. 1. Комплементарность. В случае комплементарности доминантные комплементарные гены при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие нового признака (новообразование) по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв и аав-). Явление комплементарности можно рассмотреть на примере наследования окраски глаз у дрозофилы, у которой наряду с дикой красной окраской глаз встречается коричневая и ярко-красная (рис.2.2). Для генетического анализа этих окрасок необходимо провести три скрещивания: 1) красноглазых мух с яркоглазыми; 2) красноглазых с коричневоглазыми и 3) мух, имеющих ярко-красные и коричневые глаза. 26 Рис Результаты, получаемые при скрещивании D. melanogaster с ярко-красными (аав-) и коричневыми (А-bb) глазами

27 Из приведенного скрещивания видно, что красная и ярко-красная окраски глаз наследуются моногенно, причем аллель красного пигмента доминантна (А), а ярко-красного рецессивна (а). 27 Второе скрещивание Второе скрещивание свидетельствует о том, что красная и коричневая окраски также определяются аллелями одного гена, причем красный пигмент (В) доминирует над коричневым (b). Третье скрещивание В третьем скрещивании следует обратить внимание на два новообразования, характерных для комплементарного взаимодействия генов, это красная окраска глаз у гибридов F1 и белая у одного из фенотипических классов F 2 (aabb).

28 Итак, расщепление 9:3:3:1 при комплементарном взаимодействии генов проявляется в том случае, если доминантные аллели не имеют самостоятельного фенотипического проявления. Только будучи в генотипе вместе (А-В-), они обусловливают красную окраску глаз. Каждая же из рецессивных аллелей имеет самостоятельное фенотипическое проявление (а ярко-красная окраска глаз, b коричневая). Из первых двух скрещиваний вытекало, что коричневоглазые мухи должны иметь генотип bb, яркоглазые аа. Появление в F2 третьего скрещивания красноглазых мух, которые, исходя из первого и второго скрещиваний, имеют обе доминантные аллели А и В, свидетельствует о том, что эти аллели должны быть в том или ином сочетании в генотипах мух всех исходных линий. Естественно, что генотип красноглазых мух будет ААВВ; мухи с коричневыми глазами будут в этом случае нести аллель А, т. е. иметь генотип ААbb, а с яркими В и, следовательно, генотип аавв. Отсюда ясно, что скрещивания красноглазых мух (ААВВ) как с яркоглазыми (аавв), так и с коричневоглазыми (ААbb) являются скрещиваниями моногибридными, дающими в F 2 расщепление 3:1. В то же время гибриды Fi третьего скрещивания окажутся дигетерозиготами АаВb, дающими в потомстве расщепление по генотипу, как в обычном дигибридном скрещивании. Появившиеся в F 2 белоглазые мухи могут иметь только один генотип ааbb. Объясняется это следующим образом. Дело в том, что нормальная красная окраска глаза получается из смеси двух пигментов коричневого, контролируемого геном bb, и ярко-алого, контролируемого геном аа. Если мутирует ген bb, в клетках нет коричневого пигмента, и глаз становится ярко- алым, если мутирует ген аа, нет алого, и глаз выглядит коричневым. В случае отсутствия обоих пигментов у мух глаз остается неокрашенным. 28

29 Если рецессивные аллели также не имеют самостоятельного фенотипического проявления, то расщепление в F2 видоизменяется проявляются только два фенотипических класса в отношении 9:7. Например, у тутового шелкопряда окраска кокона определяется наличием в генотипе двух доминантных аллелей А и В, а белая зависит от рецессивных аллелей а и b. В результате скрещивания двух разных белококонных пород могут получиться желтококонные гибриды: 29 Есть случаи, когда и доминантные, и рецессивные аллели обладают самостоятельным фенотипическим проявлением, тогда расщепление в F 2 будет иное 9:3:4. Например, у льна аллель А определяет окрашенный венчик, а неокрашенный (белый), В голубой, b розовый. Тогда: 2. Эпистаз взаимодействие, при котором один из доминанантных или рецессивных генов подавляет действие другого неаллельного гена (А>В или А>b). Ген, подавляющий действие другого, называется эпистатическим или супрессором. Подавляемый ген называют гипостатическим. Эпистаз бывает доминантным и рецессивным. Явление комплементарности также можно

30 рассматривать как рецессивный эпистаз. Действительно, в уже разобранном примере с окраской венчика льна, рецессивная аллель а не позволяет проявиться ни голубой, ни розовой окраске (а>b) и (a>b). В случае доминантного эпистаза могут быть два типа расщепления в F2 12:3:1 и 13:3. Например, у тыквы (Cucurbita pepo) окраска плода может быть желтой (А) и зеленой (а). Эта окраска может подавляться доминантным ингибитором (I), в результате чего плоды получаются белые. 30 В том случае, если рецессивная подавляемая аллель имеет тот же фенотипический эффект, что и доминантный ингибитор (I=а), расщепление в F 2 будет 13:3. Например, у кукурузы (Zea mays) окраска зерна может быть, пурпурная (А) и белая (а), причем пигмент может подавляться доминантным ингибитором (I). В основе взаимодействия генов лежат биохимические связи между белками-ферментами, кодируемыми эпистатическими генами.

31 3. Полимерное действие генов связано с тем, что несколько неаллельных генов могут отвечать за один и тот же признак, усиливая его проявление. Признаки, зависящие от полимерных генов, относят к количественным. Гены, отвечающие за развитие количественных признаков, обладают суммарным эффектом. Степень проявления признака зависит от числа доминантных аллелей. Чем больше доминантных генов, тем сильнее проявляется признак. Неаллельные гены отвечают за реализацию одного и того же признака, и поэтому их обозначают одной и той же буквой, цифрой указывая число аллельных пар. Например, за пигментацию кожи у человека отвечают полимерные неаллельные гены S1 и S2. В присутствии доминантных аллелей этих генов синтезируется много пигмента, рецессивных мало. Интенсивность пигментации кожи зависит от количества пигмента и определяется количеством доминантных генов. Пример: от брака между женщиной с черным цветом кожи и мужчиной с белой кожей родятся мулаты, имеющие промежуточную окраску кожи. 31 От брака между мулатами с генотипом S1S1S2S2 могут рождаться дети с пигментацией кожи от светлой до темной: 1/16. Вероятность рождения ребенка с белым и черным цветом кожи равна

Другие публикации:  Приказ мвд россии 381 от 28042018

32 Многие количественные признаки наследуются по принципу полимерии: рост, масса и другие Дополнение Одним из первых примеров взаимодействия генов было наследование ореховидного гребня у кур. Эта форма гребня развивается только в том случае, если два доминантных гена (А и В) взаимодействуют у данной особи. Показано, что сочетания друг с другом аллелей из двух пар обеспечивают появление четырех форм гребня у кур (рис. 2.3): при скрещивании особи с гороховидным гребнем (аа ВВ) с особью с розовидным гребнем (ААвв ) все гибриды первого поколения имеют новую форму гребня ореховидную (АаВв). Во втором поколении наступает расщепление по формуле: 9 ореховидных (А-В-) : 3 розовидных (А-вв) : 3 гороховидных (аав-) :1 (аавв) простой гребень (рис 2.3). Рис Комплементарное взаимодействие генов, определяющих форму гребня у кур (соотношение 9:3:3:1)

33 33 В заключение приводим сводную таблицу (табл. 2.1), в которой в сжатой форме представлена информация о различных типах взаимодействий генов Таблица 2.1

34 ЛЕКЦИЯ 3 34 СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ При изучении закономерностей наследования, открытых Менделем, гены находились в различных парах гомологичных хромосом и наследовались независимо. Но для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом, генов порядка 30 тысяч. В каждой хромосоме может находиться до нескольких тысяч генов. Гены наследуются сцеплено с хромосомой. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления. В гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, и группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом. У человека 23 группы сцепления (46 хромосом). У мухи дрозофилы 4 группы сцепления (8 хромосом). Наследование генов, локализованных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием. Закономерности сцепленного наследования впервые были изучены в 20-х годах 20-го столетия Томасом Морганом на мухах дрозофилах. Рассмотрим этот вопрос более подробно. У мух дрозофил гены длины крыльев (L длинные крылья, доминантный признак, l зачаточные) и окраски тела (G серое тело, доминантный признак, g черное тело) находятся в одной паре хромосом, т.е. относятся к одной группе сцепления. При скрещивании мух, имеющих серый цвет тела и нормальные крылья, с мухами черного цвета и зачаточными крыльями в первом поколении все мухи имели серый цвет тел и нормальные крылья (см. рис. 3.1).

35 35 Рис Генетическое объяснение отношения фенотипов 3:1, получающегося в F 2 в результате сцепления Ожидаемое отношение фенотипов в F2 от скрещивания должно составлять 9:3:3:1, что указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, если предположить, что гены окраски тела и длины крыла локализованы в одной хромосоме, т.е. сцеплены.

36 Для анализа полученных результатов проводили анализирующее скрещивание с рецессивной гомозиготой (возвратное скрещивание). Изначально прогнозировались два возможных результата (рис.3.2): А). Если две пары аллелей, определяющие серую или черную окраску тела и длинные или зачаточные крылья, лежат в разных парах хромосом (т.е. не сцеплены), то они должны распределяться независимо и давать следующее отношение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья; 1 серое тело, зачаточные крылья; 1 черное тело, длинные крылья; 1 черное тело, зачаточные крылья. Б.). Если аллели, определяющие окраску тела и длину крыльев, лежат в одной и той же паре хромосом (т. е. сцеплены), то отношение фенотипов будет иным: 1 серое тело, длинные крылья; 1 черное тело, зачаточные крылья. Результаты скрещиваний оказались близкими ко 2-му варианту и зависели от того, кто был дигетерозиготой самец или самка. А). Если дигетерозиготным был самец, а рецессивной гомозиготой самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено. 1). Если две пары аллелей, определяющие серую или черную окраску тела и длинные или зачаточные крылья, лежат в разных парах хромосом (т.е. не сцеплены), то они должны распределяться независимо и давать следующее отношение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья; 1 серое тело, зачаточные крылья; 1 черное тело, длинные крылья; 1 черное тело, зачаточные крылья. 2.) Если аллели, определяющие окраску тела и длину крыльев, лежат в одной и той же паре хромосом (т. е. сцеплены), то отношение фенотипов будет иным: 1 серое тело, длинные крылья; 1 черное тело, зачаточные крылья. 36

37 37 Рис.3 2. Генетическое объяснение предсказаний, сделанных Морганом Результаты скрещиваний оказались близкими ко 2-му варианту и зависели от того, кто был дигетерозиготой самец или самка. А). Если дигетерозиготным был самец, а рецессивной гомозиготой самка, то в результате скрещивания появлялись особи, похожие на родителей. Это происходит потому, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцеплено. У самца мухи дрозофилы сцепление полное, и гены наследуются совместно (кроссинговер не происходит).

38 Б) Если скрестить дигетерозиготную самку с гомозиготным самцом (реципрокное скрещивание), то большая часть мух будет похожа на родителей, а у остальных особей произойдет перекомбинация признаков. Такое наследование признаков имеет место для генов одной группы сцепления, между которыми возникает кроссинговер (разрыв и рекомбинация гомологичных хромосом во время образования хиазм). Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы. Это характерно для неполного сцепления генов. Генетическое объяснение процесса кроссинговера и появления рекомбинантных генотипов приведено на рис Рис Генетическое объяснение процесса кроссинговера и появления рекомбинантных генотипов. Подсчитав число особей, у которых выявляется рекомбинация (х) и общее число особей (у), можно вычислить частоту рекомбинаций Результаты возвратного скрещивания для данного случая следующие: 41,5%-серое тело, длинные крылья; 41,5%-черное тело, зачаточные крылья; 8,5%-серое тело, зачаточные крылья; 8,5%-черное тело, длинные крылья. На основании этих результатов Морган сделал следующие выводы: 1) изучаемые гены находятся в хромосомах;

39 2) оба гена находятся в одной хромосоме, т. е. сцеплены; 3) аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах; 4) во время мейоза между гомологичными хромосомами происходил обмен генами Наследование признаков, сцепленных с полом В кариотипе человека из 46 хромосом 44 одинаковы у всех особей, независимо от пола. Эти хромосомы называют аутосомами. Одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем. У женщин две половые хромосомы одинаковы (гомологичны); их называют Х-хромосомами. У мужчин пара половых хромосом представлена гетерохромосомами, так как они не одинаковы: одна из них Х-хромосома (т.е. такая же, как у женщин), другая У хромосома. В основе определения пола у человека лежит хромосомный механизм, реализующийся в момент оплодотворения. Поскольку у женщин половые хромосомы одинаковы, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому, такой пол называют гомогаметным. Следует отметить, что теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Это статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Пол будущего ребенка всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской). Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих (рис. 3.4). У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y-хромосомы. Самец имеет одну Х хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2п набор хромосом (32 хромосомы), а самцы (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы.

40 В настоящее время принято различать следующие уровни половой дифференцировки: 1. Хромосомное определение пола 46, XX или 46, Х-У. 2. Определение пола на уровне гонад (яичники, или семенники). 3. Фенотипическое определение пола (мужчина или женщина, формирование вторичных половых признаков). 4. Психологическое определение пола. 5. Социальное становление пола. Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцеплено с полом. В Y-хромосоме есть ген, определяющий развитие мужского пола, необходимый для дифференцировки семенников. В X- хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y-хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в X хромосоме. 40 Рис Схема определения пола у человека. Половой хроматин у женщин У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген,

41 локализованный в одном из негомологичных участков X хромосомы, проявляется в фенотипе. У женщин две ХХ-хромосомы. Рецессивный признак проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах. Если организм гетерозиготен по ним, то признак не проявляется. Проиллюстрируем законы наследования признаков, сцепленных с полом; установленные Морганом, на следующем примере. В брак вступают женщина-дальтоник (рецессивный признак) и мужчина с нормальным цветовосприятием (рис.3.5). 41 Рис Наследование признаков, сцепленных с полом (при рецессивности гомогаметного пола) Изучая цитологическую схему данного брака, видим, что сыновья единственную Х-хромосому получают от матери, следовательно, будут иметь ее фенотип по данному признаку (дальтоники). Дочери получают одну Х хромосому от матери (несущую рецессивный аллель дальтонизма), а другую Х хромосому от отца, (несущую доминантный аллель цветовосприятия) и будут иметь нормальное зрение. Следовательно, фенотипический признак отца перешел к дочерям, а от матерей к сыновьям (крисс-кросс наследование). В случае если мать имеет нормальное зрение, а отец дальтоник, все дети будут иметь нормальное цветовосприятие, а если дочь с нормальным цветовосприятием носитель гена дальтонизма, выйдет замуж за здорового мужчину, то возможное соотношение фенотипов у детей будет 3:6:1 (рис 3.6).

42 42 Рис 3.6. Наследование цветовой слепоты Основные положения хромосомной теории сформулировали Морган и его сотрудники. Преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Было установлено, что: гены находятся в хромосомах; каждый ген занимает определенное место в хромосоме; гены в хромосомах расположены в линейном порядке; каждая хромосома представляет собой группу сцепления; число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом; между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами; расстояние между генами пропорционально % кроссинговера между ними Наследование, ограниченное и контролируемое полом Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь одного пола, называются ограниченные полом. Эти

43 гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами, локализованы в любой аутосомной хромосоме. Пример строгой ограниченности полом: если S и s представляют собой два аллеля, выражение которых ограничено полом, то три генотипа SS; Ss; ss оказываются неразличимыми у одного пола, но дают два или три различных фенотипа у другого пола в зависимости от того, сходна ли гетерозигота с одной из гомозигот или отличается от обеих. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например, как ширина таза или возраст начала менструации, контролируются генами, получаемыми or обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. К данным признакам также относится продуктивность животных, например, молочность и жирность молока у крупного рогатого скота. Здесь следует подчеркнуть, что ограниченность полом не то же самое, что сцепление с полом. Последний термин касается локализации генов в половых хромосомах; первый термин проявления генов только у одного из двух полов. Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример, контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом. Так, например, у овец развитие рогов определяется доминантным геном Н, отсутствие рогов рецессивным геном h. Однако доминирует данный ген только у самцов, у самок он является рецессивным. Поэтому гетерозиготные (Hh) самцы оказываются рогатыми, а гетерозиготные самки безрогими. Лишь в гомозиготном состоянии доминантный ген рогатости (НН) и его рецессивная аллель (безрогость h) проявятся у особей обоих полов одинаково. Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные 43